Grupos de investigación - Fisiopatología de la función OXPHOS mitocondrial

- Identificación de genes no descritos implicados en la función OXPHOS mitocondrial - Mecanismo patológico de mutaciones en genes implicados en la función OXPHOS mitocondrial - Papel de la función OXPHOS mitocondrial en tumorogenicidad

Publicaciones más relevantes

- Valle, Sandra et al. "Exploiting oxidative phosphorylation to promote the stem and immunoevasive properties of pancreatic cancer stem cells". 2020. Nat Commun. 2020 Oct 16;11(1):5265. PMID: 33067432 - Alcalá, Sonia et al. "ISG15 and ISGylation is required for pancreatic cancer stem cell mitophagy and metabolic plasticity" 2020. Nat Commun. 2020 May 29;11(1):2682. doi: 10.1038/s41467-020-16395-2. PMID: 32472071 - Palacios-Zambrano Sara et al. "C6orf203 controls OXPHOS function through modulation of mitochondrial protein biosynthesis". 2019. bioRxiv. doi: http://dx.doi.org/10.1101/704403 - Friederich Marisa W et al. "Pathogenic variants in glutamyl-tRNA Gln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder". 2018. Nat Commun. PMID: 30283131 - Cruz-Bermúdez Alberto et al. "Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity". 2016 PLoS One. PMID: 26784702

Proyectos más relevantes

- Nuevos genes implicados en la función OXPHOS: desarrollo de modelos experimentales para el diagnóstico, estudio y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. 01/06/2020 - 31/05/2023. Entidad: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Código: PID2019-110320RB-100. Investigador principal. - RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS. 01/01/2018 - 31/12/2021. Entidad: Comunidad de Madrid. Código: B2017/BMD-3721. Colaborador; Investigadora Principal: Carmen Ayuso. - Desarrollo de modelos experimentales para el estudio, diagnóstico y terapia de las enfermedades mitocondriales.01/01/2017 - 31/12/2019 (prorrogado Junio 2021). Entidad: Fondo de Investigación Sanitaria. Código: PI16/00789. Co-Investigador Principal; Investigador Principal: Rafael Garesse. - Enfermedades mitocondriales: nuevas estrategias de estudio, avance en el diagnóstico y aproximación a la terapia. 01/01/2014 - 31/12/2016. Entidad: Fondo de Investigación Sanitaria. Código: PI13/00556. Colaborador; Investigador Principal: Rafael Garesse. - Cosmos, robots y terapias. 01/09/2014 - 31/08/2016. Entidad: Ministerio de Economía y Competitividad. Código: BIO2013-50346-EXP. Investigador Principal.

Identificación de genes no descritos asociados a patologías humanas Transferencia al Sistema Nacional de Salud: Incorporación de los genes identificados gatA, gatB, gatC y c6orf203 a paneles de diagnóstico clínico.