Víctor L. Ruiz Pérez, Soledad Bárez, Silvia Murillo, Ricardo Escalante, Miguel A. Fernández Moreno, Belén Peral Fuentes y Paula Clemente.
SESiÓN DE APERTURA
9:30-9:35. Bienvenida. Víctor L Ruiz Pérez, director del Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / CIBERER.
9:35-9:50. Pilar López Larrubia, Red de Enfermedades Raras del CSIC.
Directora del IIBM, departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento, IIBM, CSIC Coordinadora de la Red de Enfermedades Raras CSIC, RER-CSIC.
PONENCIA INVITADA
9:50-10:35. Belén Pérez González, «Descifrando las bases moleculares de los errores innatos del metabolismo: hacia un futuro de terapias dirigidas». Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC / CIBERER / IdiPAZ Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).
CIENCIA Y SOCIEDAD: SESIÓN I
10:35-10:50. Teresa Iglesias Vacas, «Conociendo el síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad (SINO)». IIBM, departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento/CIBERNED.
10:50-11:05. María José Rangel Viejo / Giovanna Tejada, «De la invisibilidad a la acción: AEPEF y la Paraparesia Espástica Familiar». Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF).
11:10-11:25. Soledad Bárez López, «Investigando para un síndrome de Allan-Herndon-Dudley sin alteraciones neurológicas». IIBM, departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento.
11:25 -11:35. Eva María Fernández Alcolado, «Los chicos de Allan y sus retos”. Asociación Los Chicos de Allan».
11:40-12:10 Pausa café.
CIENCIA Y SOCIEDAD: SESIÓN II
12:10-12: 20. Elisa Fernández Cooke, «Investigación clínica sobre la Enfermedad de Kawasaki en España». Unidad de Enfermedades Infecciosas, Servicio de Pediatría, Hospital 12 de Octubre / Instituto de Investigación Sanitaria i+12 / CIBERINFEC.
12:20-12: 35. Silvia Martín Puig, «Nuevas aproximaciones experimentales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con Enfermedad de Kawasaki». IIBM, departamento de Enfermedades Metabólicas e Inmunitarias / CIBERES.
12:35-12: 40. María José García Fernández, «ASENKAWA: acompañando a las familias en la incertidumbre». Asociación Enfermedad de Kawasaki - Asenkawa.
12:45-13:00. Isabel Lastres Becker, «Desentrañando los misterios del cerebro: La lucha contra la Demencia Frontotemporal».IIBM, departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento / CIBERNED.
13:00-13:10. Miguel Ángel Maroto Serrano, «La problemática del cuidador de una persona con demencia frontotemporal y la falta de recursos sociales y asistenciales especializados». Delegación en Madrid de la Asociación de Demencia Frontotemporal (ADEF) / Ahoracentros.
SESIÓN DE CLAUSURA
13:15-13:45. Encarna Guillén Navarro, «Proyecto UNICAS: medicina personalizada de precisión pediátrica en Enfermedades Raras». Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana / Hospital Sant Joan de Deu / CIBERER Universidad de Murcia / Directora Estratégica UNICAS.
Inscripción gratuita hasta completar aforo.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
