Trastornos del neurodesarrollo.
Dos artículos publicados en la literatura científica a principios de 2024 han identificado alteraciones en una pequeña región del gen RNU4-2 como causa de alrededor del 0.5% de todos los pacientes con discapacidad intelectual /retraso global del desarrollo sin diagnóstico, apuntando a ser probablemente una de las causas genéticas más frecuente en estos pacientes.
La identificación de alteraciones en esta región no ha sido posible con las técnicas diagnósticas actuales, ya que se basan en la detección de variantes en las regiones del genoma que codifican proteínas, ya sea mediante secuenciación masiva de un panel de genes o del exoma.
RNU4-2 es un gen que codifica el ARN nuclear pequeño (snARN) U4, que es un componente crítico del complejo tri-snRNP U4/U6.U5 del espliceosoma mayor. Hasta ahora la secuencia de este gen no ha sido incluida en la captura del exoma o panel de genes.
Proponemos realizar estudios de cribado de alteraciones en RNU4-2 mediante high resolution melting y secuenciación Sanger en una cohorte de pacientes amplia con trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico con el fin de identificar nuevas personas afectas con esta enfermedad y contribuir así a un mejor conocimiento sobre las características de esta enfermedad y su mecanismo molecular.
María Palomares Bralo.
Correo electrónico: maria.palomares@salud.madrid.org.
Hospital Universitario La Paz.
Número de plazas ofertadas: 1.
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