Nuevos modelos celulares y animales para el estudio de variantes patogénicas de KIDINS220 y PRKD1

Línea de investigación

Mecanismos fisiopatológicos de enfermedades neurológicas asociadas a deficiencias en KIDINS220 y PRKD1.

Descripción

Nuestra investigación se centra en comprender los mecanismos celulares y moleculares que subyacen a la neurodegeneración en busca de estrategias neuroprotectoras. Estudiamos PRKD1 (Protein Kinase D1) y KIDINS220 (Kinase D interacting substrate of 220kDa), dos moléculas clave para la supervivencia neuronal y cuya potenciación confiere neuroprotección, como hemos demostrado. Recientemente se han descubierto variantes patogénicas de estos dos genes y que causan enfermedades neurológicas como la epilepsia o el nuevo síndrome SINO, asociado a paraplegia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad, entre otros signos. Utilizando metodologías de edición génica CRISPR/Cas9 estamos generando modelos animales y celulares, incluiyendo células madre pluripotentes inducibles humanas (hiPSCs) que diferenciamos a distintos linajes celulares (neuronas, astrocitos), en los que investigar los mecanismos moleculares y celulares que subyacen a estas neuropatologías.

Contacto

Celia López Menéndez, clopez@iib.uam.es.

Teresa Iglesias Vacas, tiglesias@iib.uam.es.

Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM).

Número de plazas ofertadas: 1.