La genómica y caracterización funcional de variantes genéticas en las displasias esqueléticas.
1) Identificación de la causa genética en niños con displasias esqueléticas mediante secuenciación masiva, y 2) Caracterización funcional de las variantes para determinar el mecanismo de patogenicidad.
Karen Heath.
Correo electrónico: karen.heath@salud.madrid.org.
IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz.
Número de plazas ofertadas: 1.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
