Autofagia y enfermedades raras.
La conservación evolutiva de la autofagia entre la ameba social Dictyostelium y el ser humano y su facilidad de uso en el laboratorio hacen que sea un modelo excepcional para estudiar las bases moleculares y celulares de ciertas enfermedades genéticas raras. Una de estas enfermedades es BPAN (beta-propeler associated neurodegeneration), una enfermedad neurodegenerativas sin cura que regula la autofagia, un proceso de degradación intracelular de enorme relevancia para el funcionamiento de la célula eucariota. La recreación en la ameba social de mutaciones patogénicas de WDR45 (u otros genes relacionados) mediante CRISPR/Ca9 permite un análisis detallado de los defectos moleculares y celulares alterados en la enfermedad. Otra línea de investigación es la utilización de CRISPR/Cas9 en rastreos genéticos para identificar nuevos genes de autofagia relacionados con enfermedades. Mas información en nuestra página Web: Escalante Lab.
Ricardo Escalante Hernández.
Correo electrónico: rescalante@iib.uam.es.
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM).
Número de plazas ofertadas: 1.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
