Cáncer de Ovario familiar. Búsqueda de genes de susceptibilidad.
El Grupo de Biomarcadores Genómicos y Oncología de Precisión del IIBM (Genomic Biomarkers and Precisión Oncology, GBPrO_IIBM) está interesado en la identificación y caracterización de marcadores pronósticos y predictivos y en la definición de nuevos genes de susceptibilidad principalmente, aunque no exclusivamente, en cáncer de ovario. Tenemos un enfoque eminentemente traslacional con el objetivo último de mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes mediante la aplicación práctica de nuestros hallazgos en el ámbito médico.
Aunque actualmente se conocen algunos genes de riesgo asociados con el cáncer de ovario (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D o BRIP1), más del 50% de la susceptibilidad a padecer este cáncer permanece inexplicada. Determinar el gen de susceptibilidad dentro de una familia es clave, no sólo para la prevención y detección precoz, sino que puede tener implicaciones de cara al tratamiento como sucede con las pacientes BRCA1 o BRCA2, particularmente sensibles a inhibidores de PARP.
En el proyecto que presentamos analizaremos mediante ultrasecuenciación del genoma (NGS) las firmas de inestabilidad cromosómica y firmas mutacionales que presentan tumores de pacientes con cáncer de ovario familiar en los que no se ha podido determinar el gen causante de la susceptibilidad (pacientes BRCAX). Con esta estrategia innovadora queremos inferir vías celulares disfuncionales, quizás no sospechadas hasta ahora, que expliquen la inestabilidad de los genomas tumorales. Posteriormente realizaremos un análisis exhaustivo focalizado en las rutas celulares candidatas para identificar nuevos genes y/o variantes genéticas que puedan explicar la susceptibilidad hereditaria de los pacientes y familias BRCAX.
María J. García Pérez.
Correo electrónico: mariajgarcia@iib.uam.es.
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM).
Número de plazas ofertadas: 1.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
