Fisiopatología y terapias en enfermedades neurometabólicas.
El trabajo del TFM se desarrollará dentro de las siguientes líenas: caracterización de modelos celulares portadores de mutaciones de splicing y la aplicación de terapia antisentido y/o de técnicas de edición génica (editores de bases y CRISPR/Cas) para corregir el defecto. Se utilizarán herramientas bioinformáticas (predicción de sitios de unión de factores de splicing, diseño de oligonucleótidos, diseño de guías para edición génica, etc), técnicas de biología celular y molecular (cultivo celular, transfecciones, RT-PCR, PCR, secuenciación, clonaje de minigenes, Western blot). El trabajo se centrará en variantes que afectan al proceso de splicing, utilizando vectores reporteros de splicing (minigenes), líneas celulares derivadas de pacientes (iPSC) o modelos celulares generados mediante CRIPSR/Cas introduciendo variantes identificadas en pacientes.
Lourdes Ruiz Desviat.
Correo electrónico: luiz@cbm.csic.es.
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM).
Número de plazas ofertadas: 1.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
